上一篇交代的的姐姐从出生到5岁的生长发育和饮食偏好

大宝4岁怀了二胎，一开始孕酮低吃了一星期黄体酮，后来每次产检都其他都正常，特意做了个胎儿心脏彩超也正常，就总偏小一个星期，红薯榴莲牛肉拼命吃，还是没长，后面喝了两罐孕妇奶粉，终于37周正常了，B超6斤多，一胎产程快，怕二胎也急产，40+1天去医院待产，入院那天护士叫我签名，后面有两个单说是足底血自费项目，一个耳聋基因，一个氨基酸代谢，大概两百多，问我做不做，我当时还不以为然，想着肯定没问题，抱着但是既然有就做的心态。
41+5d发动的，5斤6两，3分钟就生出来了，订的月子中心的陪护过来医院照顾我和宝宝，那天她带小宝去采足底血和测听力的时候还说我们宝宝测听力一下子就过了，足底血需要两个月出结果，有问题会打电话通知，我也没放心上

医院住了三四天后就去月子中心了，期间一直是母乳的，黄疸降得很慢，大概第十一天的时候收到足底血打来的电话，说苯丙氨酸偏高，氨基酸代谢异常，叫去复查，听的我有点慌，不停的查小红书，查到说苯丙氨酸高一点没事，我们是2.97图二，这数值最多轻度苯丙氨酸血症，小于6都没事，心稍稍放下，还想着出月子再去复查，后来还好多一嘴问了月子中心的主任说足底血异常能等到出月子再去吗，主任说打电话了就要尽快去，就这样，月子里开始了足底血复查奔波。

这次主要是复查串联质谱的瓜氨酸和苯丙氨酸，开单的时候医生说刚好耳聋基因也出来了有异常一起查了，说如果指标不高不会电话通知了。不到一个星期就接到电话说瓜氨酸高了好多，图3和图4的对比，叫我第二天去找主任，到了报名字给我们加号

过去后主任说我们这个疑是尿素循环障碍，要查血氨和肝功等，但是她们妇幼查不了血氨，深圳只有两家医院可以查血氨，然后我们就去儿童医院查血氨了，结果出来血氨还好，肝功异常胆汁淤积，黄疸还有12，像希特林蛋白缺乏症，主任建议换无乳糖有添加MCT奶粉(目前有蔼儿舒和纽太特)一个星期后复查，还要做个基因确诊，以后特殊喂养，就这样，我们等了两个星期后去复查，指标有降，继续特殊奶粉喂养
一个月基因报告出来确诊，基本确定了喂养方向(高蛋白高脂肪低碳水)，定期复查肝功能血脂各项等。给大宝也做了基因，毫无意外也确诊了

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