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三月二十一日是世界唐氏综合症日，可说是我国新生儿发病率最高的新生儿缺陷之一，几乎每一个孕妇都有生出唐氏儿的可能性。因此，怀孕期间的产检很重要，一旦宝宝有了缺陷，那就是一家人的不幸。

唐氏综合症又称先天愚综合症，主要是由于染色体异常所引起的疾病，即比正常人多出一条21号染色体。60%的患者在胎儿早期流产的可能性很大，存活率为唐氏儿。这类唐氏儿具有明显的智力缺陷、面容异常、发育障碍和多发畸形等特点。

据生殖专家介绍，唐氏综合症的高危人群以高龄孕妇为主，也就是发病率和孕妇年龄有很大关系。年龄较大的女性的卵子比较老化，容易导致21号染色体出现异常，进而导致婴儿出生后患上小儿唐氏综合征。

对于此病，医学上至今尚无有效的治疗方法，因此，最好通过产前诊断，尽可能及时发现畸形胎儿，在出生前终止妊娠，以防止婴儿出生。对于怀孕女性来说，提前终止妊娠是一种残酷的做法，但这是预防唐氏儿的最佳办法。

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有许多人认为，既然没有办法可以治疗，做产前诊断难免会出现失误，不妨直接做第三代试管婴儿，防止唐氏儿发生。难道唐氏儿真的能通过第三代试管婴儿预防吗？根据生殖专家的说法，第三代试管婴儿的确能有效避免这一问题。若采用第三代试管婴儿治疗，后期可在胚胎移植前对23对染色体进行染色体数目与结构异常的检测，以及100多种遗传性疾病进行诊断，查出异常胚胎，从根本上保障宝宝的健康。

怀孕3个月左右就可以到医院做相关的检查了，这个检查只需要抽取两毫升的血液检查就可以筛查出结果。要想从根本上避免这种疾病的发生，需要在后期做一些检查，才能确定是否要继续妊娠。

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唐氏综合征，俗称先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢，出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。据以往统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万唐宝宝降生。

什么导致唐氏综合征？

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唐氏综合征可由涉及21号染色体的三种异常细胞分裂中的一种引起。

三种遗传变异包括：

21三体综合征-超过90％的唐氏综合征病例是由21三体引起的。额外的染色体（21号染色体）

起源于精子或卵子的发育。当卵子和精子结合形成受精卵时，存在三条（而不是两条）染色体。随着细胞分裂，在每个细胞中重复额外的染色体。

马赛克三体性21-这是唐氏综合征的一种罕见形式（不到2％的病例）。虽然类似于简的21三体，但不同之处在于额外的染色体21存在于个体的一些但不是所有细胞中。这种类型的唐氏综合症是由受精后的异常细胞分裂引起的。在细胞嵌合体中，可以在相同类型的不同细胞中看到混合物;在组织镶嵌性的情况下，一组细胞可能具有正常的染色体而另一种类型可能具有21三体。

易位三体性21-有时（在3-4％的病例中）染色体21的一部分在受孕前或受孕时附着（易位）到另一染色体（通常是第13,14或15染色体）。对于由于易位21三体而患有唐氏综合征的孩子的夫妇，未来怀孕可能会增加唐氏综合症的可能性。这是因为父母中的一方可能是易位的平衡载体。如果父亲是携带者，风险约为3％，以母亲为载体，风险约为12％。

在唐氏综合征的所有病例中，尤其是在易位三体性21的病例中，父母必须进行遗传咨询以确定其风险。唐氏综合征没有已知的行为或环境原因。

目前，对于唐氏综合征，没有有效的预防方法，也不能治愈。所以怀孕前夫妻双方的身体检查，以及产前的筛查尤为重要，可以及时发现，并采取措施。通过唐氏筛查，进行产前筛查和诊断可以筛检出60%的唐氏综合征。需要明确的是，唐筛检查不能明确胎儿是否患病，只能判断胎儿患唐氏综合征的几率有多大。当抽血化验指数高于安全范围时，宝宝患唐氏的机会较高，但不代表宝宝一定患病。另相反，即使指数正常，宝宝也不一定是正常的。唐筛检查指数超出正常范围，孕妇应进一步进行羊膜穿刺检查，或绒毛检查。若这两项结果正常，宝宝才能确定排除唐氏症的危险。

可以识别唐氏综合征的诊断测试（怀孕期间的）包括：

羊膜穿刺术-在第15周后进行。

绒毛膜绒毛取样（CVS）-在第9周和第14周之间进行。

经皮脐血采样（PUBS）-在第18周后进行。

孕前筛查唐氏综合征

准备怀孕的夫妇，最好要去做全面的孕前检查。如果夫妻有一方有染色体缺陷或遗传疾病，以及大龄夫妇，要慎重考虑怀孕事宜，因为很有可能怀上不健康的宝宝，后期检查到疾病再进行引流，对孕妇伤害很大。所以建议这类夫妇可通过泰国第三代试管婴儿技术，对移植前的胚胎进行基因筛查诊断（PGS/PGD）。

PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过PGD技术,对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎。此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病、特纳综合征等，有效降低出生缺陷的发生。

第三代试管婴儿可以避免唐氏综合征吗

回复: 可以的，现在第三代试管婴儿已经很成熟了，可以筛选正常胚胎进行移植回复1: 可以的，检查胚胎是否有唐氏准确率是99%以上。回复2: 第三代试管婴儿能够测出精子和卵子的基因，这是一二代试管婴儿技术达不到的。但是第三代试管婴儿不是针对避免唐氏综合征的。【郑州代孕包成功套餐】【郑州代孕大概费用】【郑州在做代孕要请】【郑州代孕是自己孩子嗎】【郑州网上代孕真的假的】